Синдром Мартина-Белли - реферат по медицине, физкультуре и здравоохранению

 

Тезисы:

  • Среди новорожденных мальчиков частота заболевания составляет от 1 на 1000 до 1 на 2000.
  • При цитогенетическом исследовании обнаружили не во всех метафазных клетках.
  • Это означает, что заболевание проявляется исключительно у лиц мужского пола.
  • Женщины-носительницы мутантного гена, как правило, фенотипически здоровы.
  • Было отмечено, что средняя масса тела пробандов при рождении часто повышена - от 3,5 до 4 кг.
  • Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные.
  • Кожа нередко гиперэластична.
  • Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы.
  • Вместе с тем вариабельность фенотипа очень широкая.
  • Это дает основание предполагать, что в патологический процесс вовлекается соединительная ткань.

 

 

Похожие работы:

Предметы

Все предметы »

Актуальные рефераты по медицине, физкультуре и здравоохранению