Содержание

Введение

. Строение ДНК

. Природа генетического кода

.1 Триплетность

.2 Смысл кодонов

.3 Специфичность

.4 Вырожденность

.5 Линейность записи информации

.6 Универсальность

.7 Колинеарность гена и продукта

. Организация генетического материала в хромосомах человека

Заключение

Использованная литература

Введение

В соответствии с современными представлениями все процессы клеточного метаболизма, лежащие в основе жизнедеятельности организма, находятся под контролем генетической программы, которая содержится в структуре молекул нуклеиновых кислот и определяет, в первую очередь, особенности строения всех белков, синтезируемых в клетке.

Эта программа закодирована в виде специфического чередования нуклеотидов молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), находящихся в хромосомах вирусов, нуклеоидов бактерий и ядер эукариот, а также в экстрахромосомных (цитоплазматических) структурах клеток (плазмиды бактерий, ДНК митохондрий и хлоропластов).

Молекулы рибонуклеиновых кислот (РНК) обеспечивают реализацию (декодирование) генетической информации, содержащейся в молекулах ДНК.

У РНК-содержащих вирусов первичным генетическим материалом является РНК.

Первые прямые доказательства роли ДНК как хранителя и переносчика генетической информации получил О. Эвери с сотрудниками (О. A very et al., 1944) в экспериментах по трансформации бактерий. Эти авторы показали, что проникновение молекул очищенной ДНК, выделенной из вирулентных пневмококков, вызывающих заболевание и гибель зараженных мышей, в клетки авирулентного штамма этих бактерий может сопровождаться превращением (трансформацией) последних в вирулентную форму.

Наиболее убедительные современные доказательства генетической роли ДНК связаны с разработкой методов генной инженерии, позволяющих искусственно конструировать гибридные (рекомбинантные) молекулы ДНК, кодирующие синтез генных продуктов (белков), интересующих исследователя.

Благодаря современным методам молекулярной биологии и молекулярной генетики были получены сведения об особенностях строения и функционирования генетического материала многих организмов, находящихся на разных уровнях организации живой материи.

1. Строение ДНК

Молекула нуклеиновой кислоты представляет собой полимер (полинуклеотид), состоящий из последовательно соединенных друг с другом мономеров (нуклеотидов).

В свою очередь, каждый нуклеотид представляет собой соединение, в котором присутствуют три различные молекулы: остаток фосфорной кислоты (фосфат), углевод (пентоза) и азотистое основание (пуриновое либо пиримидиновое). Принципиальная схема строения нуклеотида приводится на рис. 1.

Следует отметить, что нуклеотиды молекул ДНК (дезоксирибонуклеотиды) содержат углевод дезоксирибозу и одно из четырех азотистых оснований - аденин (сокращенно обозначается символом А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц), первые два из которых являются производными пурина, а два последних - производными пиримидина.

В состав нуклеотидов РНК (рибонуклеотидов) входит другая пентоза (рибоза) и также одно из четырех азотистых оснований - аденин, гуанин, урацил (У) и цитозин (вместо тимина здесь включается пиримидиновое основание урацил). Поскольку в составе молекулы пентозы имеется 5 атомов углерода, то каждый из них можно пронумеровать индексом от Г до 5' (см. рис. 1). В каждом нуклеотиде присоединение азотистого основания происходит к первому углеродному атому (Г) пентозы с помощью TV-гликозидной связи.

Соединение, состоящее из углевода (пентозы) и азотистого основания, называется нуклеозидом (рис. 2).

Формирование линейной полинуклеотидной цепочки (первичной структуры молекулы нуклеиновой кислоты) происходит при соединении пентозы одного нуклеотида с фосфатом другого нуклеотида путем образования фосфодиэфирной связи (рис. 3). При этом в зависимости от порядкового номера углеродного атома (3'либо 5') концевой молекулы пентозы, участвующего в образовании фосфодиэфирной связи с фосфатом, такая цепочка имеет маркированный 3'-конец и 5'-конец.

Рис. 1. Два варианта схематического изображения строения нуклеотида: 1' 5' атомы углерода в молекуле углеводорода (пентозы)

Рис. 2. Строение нуклеозида

Расшифровка генетической информации, содержащейся в молекулах ДНК, оказалась возможной лишь после установления структурных особенностей этих молекул в работах Дж. Уотсона и Ф. Крика (I. Watson, F. Crick, 1953). Предпосылкой для создания их модели молекулы ДНК послужили результаты биохимических исследований Э.Чаргаффа (Е. Chargaff, 1950), а также данные рентгеноструктурного анализа. При изучении препаратов ДНК, полученных из клеток организмов разных видов, Э.Чаргафф установил правило эквивалентности, согласно которому почти в любом образце ДНК молярное содержание аденина практически равно молярному содержанию тимина, а содержание гуанина равно содержанию цитозина, т.е. А = Т и Г = Ц. Вместе с тем, соотношение пар А-Т и Г -Ц (показатель (А + Т)/(Г + Ц)) имело значительные колебания при сравнении образцов ДНК из организмов разных видов. Согласно модели Уотсона-Крика молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепочек (нитей, тяжей), соединенных друг с другом с помощью поперечных водородных связей между азотистыми основаниями по комплементарному принципу (аденин одной цепочки соединен двумя водородными связями с тимином противоположной цепочки, а гуанин и цитозин разных цепочек соединены друг с другом тремя водородными связями).