Частичные моносомии аутосом - реферат по биологии

 

Тезисы:

  • Частичная моносомия хромосомы -выпадение участка хромосомы.
  • Наиболее известные симптомы частичных моносомий - это Вольфа-Хиршхорна, "кошачьего крика", Орбели.
  • Фенотипические проявления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моносомий.
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-) обусловлен делецией короткого плеча четвёртой хромосомы.
  • Частота заболевания составляет около одного случай на 100 тысяч.
  • Болезнь характеризуется задержкой умственного и психомоторного развития.
  • Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек.
  • Применяется симптоматическое лечение.
  • Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча пятой хромосомы.
  • Признак исчезает к концу первого года жизни.

 

 

Похожие работы:

Предметы

Все предметы »

 

 

Актуальные рефераты по биологии